De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke aandoening. Bij deze aandoening is er iets mis met de stofwisseling in de hersenen. De ziekte is een van de vele stofwisselingsziekten in de wereld. Het is een ziekte waarbij de lysosomen niet goed werken. Lysosomen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Dit wordt gedaan door enzymen in het lysosoom. Als er een van deze enzymen niet goed werkt dan worden er afvalstoffen opgestapeld. Hierdoor wordt de cel verdrukt, dit veroorzaakt schade in weefels en organen. Bij de ziekte van Tay-Sachs werkt het enzym beta-hexozsaminidase A niet goed. Hierdoor ontstaat in de hersenen ophopingen van bepaalde vetten. Deze ziekte kan worden vastgesteld door het meten van de activiteiten van het enzym beta-hexosaminidase A, het kan ook worden vastgesteld door genetisch onderzoek bij de familie. 

Vormen van de ziekte

Er zijn verschillende vormen van de ziekte. De ernstige vorm van de ziekte begint tussen de 3 en 6 maanden na de geboorte. Kenmerken zijn dat de spierkracht afneemt en dat verschillende vaardigheden zoals rollen en zitten verloren gaan. Later komen er andere verschijnselen zoals epilepsie. Het zichtvermogen neemt af en uiteindelijk verliest het kind al het contact met zijn omgeving. Bij deze agressieve vorm van de ziekte overlijdt het kind meestal tussen de 2 en 5 jaar. Andere vormen van de ziekte beginnen later, dit kan zijn van de kinderleeftijd tot de jongvolwassen leeftijd. De symptomen zijn zwakke spieren, minder controle over bewegen, spraakproblemen, oogproblemen en het verstand gaat ook geleidelijk weg. Soms komen zelfs psychiatrische problemen voor. De gevolgen van deze ziekte zijn altijd dodelijk het maakt niet uit welke vorm je hebt. Ze hebben nog geen medicijn ontwikkeld om de ziekte te kunnen genezen, hier is dan ook heel veel geld voor nodig. In Nederland heeft na schatting 1 op de 250.000 mensen deze ziekte. De behandeling van deze aandoening richt zich tot nu toe ook alleen op de vermindering van de kenmerken.

Erfelijkheid

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijke aandoening. Deze aandoening krijg je al gelijk bij je geboorte en is niet te genezen. De ziekte van Tay-Sachs is automaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. Als je van beide ouders de fout in hetzelfde gen erft noem je dit automaal recessief. Bij recessieve ziektes overheerst het gezonde gen altijd. Als je een gezond gen hebt en een fout gen hebt dan ben je de drager van de ziekte maar heb je de ziekte niet en kun je de ziekte alleen maar doorgeven. Als je deze ziekte krijgt is dit vaak onverwachts omdat de beide ouders dragers zijn en vaak niet doorhebben dat ze het doorgeven. In het geval dat beide ouders dragers zijn is er 25% kans dat je de ziekte krijgt, 25% kans dat je helemaal gezond bent en 50% kans dat je drager van deze ziekte wordt. Hieronder staat een plaatje van een autosomaal recessieve overerving.