De arts

Dit is het verhaal van een arts die veel werkt met kinderen die de ziekte van Tay-Sachs hebben.

Oplossing

We hebben helaas nog geen volledige genezing gevonden op de ziekte van Tay-Sachs. We zijn voortdurend bezig met het ontwikkelen van nieuwe medicijnen. Er is tamelijk veel geld nodig voor onderzoek naar deze soort ziekten. Er zijn al methodes waardoor de symptomen van de ziekte worden verminderd maar er is nog geen volledige genezing mogelijk. De kinderen die de ziekte hebben kunnen worden gediagnostiseerd tussen de twee en tien jaar oud. 1 op de 250.000 kinderen heeft deze ziekte, er wordt gemiddeld per jaar 1 diagnose gesteld in Nederland. Een diagnose is heel erg duur daarom wordt het ook maar 1 per jaar gesteld in Nederland. Je kan het daarintegen wel voorkomen dat je kind de ziekte heeft, doormiddel van PGD. Als je weet dat je allebei een drager van de ziekte bent kun je in aanmerking komen voor preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). De bevruchting van de vrouw wordt gedaan door middel van In Virto Fertilisatie (IVF), de bevruchting van de eicel vind dan buiten het lichaam plaats. Daardoor kun je de bevruchte eicel onderzoeken op de ziekte van Tay-Sachs. Alleen als de ziekte zich niet in de bevruchte eiceil bevind plaatsen ze de eicel weer terug in de baarmoeder.

Problemen

Als je iemand in je gezin hebt die de ziekte van tay-sachs heeft kan dat veel problemen met zich meebrengen. Denk bijvoorbeeld aan de verzekering, die is natuurlijk heel erg duur, voor sommige mensen is het niet eens betaalbaar. Je hebt natuurlijk ook veel symptomen waar je last van kan/zult krijgen. Bij de agressieve vorm van Tay-Sachs zijn er symptomen die zich in verschillende stadia van het leven ontwikkelen. Tijdens de zwangerschap is er nog niks aan de hand en in de eerste 3 maanden gaat alles nog goed, net als de leeftijdsgenootjes. Tussen de 3 en 6 maanden beginnen de kinderen wat slapper aan te voelen en hebben ze moeite met het leren. Als ze plotselinge geluiden horen maken de armpjes en beentjes een schokbeweging, ook zonder dat er geluiden zijn kan het kindje gaan schokken. Uiteindelijk zullen de kinderen slechter gaan zien, dit kun je zien doordat ze steeds minder oogcontact maken. Later kunnen de kinderen niet veel meer, ze kunnen niet meer kruipen of zitten. Later krijgen ze ook nog last van epileptische aanvallen. Op 1,5-jarige leeftijd kunnen de kinderen een steeds groter hoofd krijgen, hierdoor wordt het hoofd zwaar en zal het moeilijk zijn om kleren aan te trekken. Ze worden ook steeds stijver ze kunnen hun armpjes en beentjes steeds slechter bewegen. In het tweede levensjaar wordt het slikken steeds lastiger, daardoor zal het kindje speeksel uit de mond laten lopen en blauw aanzien. De kinderen worden steeds gevoeliger voor infecties, door het lastiger slikken kan het een longontsteking ontstaan. De meeste kinderen met de klassieke vorm van Tay-Sachs zullen tussen 2-5 jarige leeftijd overlijden aan een longontsteking. 

Toekomst